初秋的夜晚十分安靜,那些叫聲擾人的蛐蛐此時都失去了活力,從盛大交響曲萎靡成了小聲的哼唧。
盧赫對著檢測報告從頭到尾仔細閱讀了三遍,專注到恨不得把眼珠子嵌到電腦螢幕裡。讀完之後,又以一種非常奇怪的姿勢愣在桌前:脖子前伸,雙肩聳起,一手死死握著滑鼠,一手托腮,一隻腳踩在椅子上,屁股微微欠起,活像一個“猥瑣”的思想者。
他沉思許久,終於被“吧嗒”的聲響打斷了思緒。那是他口水滴落到桌面上的聲音。
他面前的報告主要分為三個部分,全基因組資訊、藥物指南以及健康建議。
健康建議這種東西,一般就是熬夜會不會猝死、運動能不能減肥這種哄人玩兒的資訊。畢竟這種研究樣本量太小,拉那麼幾十幾百的人把一些基因位點與人的特徵相對應。由於特徵過於複雜,所以根本沒法驗證。
藥物指南,也是用著和健康建議差不多的研究方法,把基因位點與藥物代謝效率聯絡起來。雖然方法不怎麼靠譜,但好在研究出來的對應關係可以透過藥物試驗驗證。在用藥的時候,可以依據指南來調整藥量。比如自己容易代謝的就多吃點,代謝不掉的就少吃點,抗藥的就直接換藥。
而全基因組資訊,就是報告裡最核心的部分。能精確檢測一個人組基本的基因組資訊和一部分性狀的表達。比如白細胞抗原分型,在器官移植決定著供體器官是否能被身體接受,會不會產生嚴重的免疫反應。又或者是abo血型分型和rh血型分型,準確率極高,一般情況下會與獻血時測的血型完全一致。
海晝天的白細胞抗原分型是haa2402,血型是rh陽性ab型,這都很正常。讓盧赫如此震驚的是報告的遺傳病資訊部分,這部分是對基因組進行篩查,看看有沒有已知的基因突變位點。
海晝天的結果是:<y1基因,患有肥厚型心肌病的風險是正常人的10倍。意味著他可能30多歲往後心臟就開始沒事疼著玩兒。
2.第1號染色體攜帶ryr2基因、casq2基因,第14號染色體攜帶ca1基因,兒茶酚胺敏感性多形性室速潛在發病機率是正常人的20倍。意味著他一情緒激動或者一運動就會厥過去,甚至猝死。<t線粒體上攜帶rnr1基因,患有氨基糖苷類抗生素耳毒性聾。意味著他一使用氨基糖苷類抗生素,沒過幾天,他耳朵就會聽不見,而且是不可逆的。<a基因,第5號染色體上攜帶b基因,患有三甲基巴豆醯輔酶a梭化酵素缺乏症。意味著他可能在三歲前就因為嚴重的代謝性酸中毒而死亡。
5.第17號染色體上存在gh1突變,患有孤立性生長激素缺乏症ia型。意味著他是個侏儒,身高不超過120厘米。
7.第13號染色體上rb1抑癌基因缺失,患有視網膜母細胞瘤。意味著他在幼兒時期視力就很差了,要麼化療放療,要麼摘除眼球。<h1抑癌基因缺失,第2號染色體上sh2抑癌基因缺失,患有結腸癌的風險是正常人的9倍。意味著他要麼每半年上醫院做個腸鏡,有什麼異常就把結腸切一段;要麼一個不注意就晚期了,只能等死。據說結腸短的人能永葆青春,這可能是他一頭白髮臉上皺紋卻沒多少的原因。<基因說他活不過三歲的。。。
全基因組檢測的基準是30億個鹼基對,而這份報告只分析了12億有效的。這才不到一半,就檢出這麼多毛病。難道這個海晝天是個絕世歐皇嗎?居然好端端地活到了現在。
正想著,電腦左上角的小視窗閃了幾下綠光,提示檔案已複製完成。這是基因組原始檔案,記錄著本次有效的海晝天的dna序列。
盧赫拔下u盤,利落地起身,小跑著連下兩層樓推開了細胞間的門。
菜菜聽見動靜,兀地轉身,盯著盧赫一臉震驚,“盧哥你中風啦!!”
盧赫急剎車愣在原地,低頭看了看自己的手腳。腳沒跛,手沒抖,怎麼就中風了?
正當他百思不得其解時,菜菜指了指自己的右嘴角,“口水!你流口水了!但是好像嘴還沒歪,快走快走去醫院,得趕在視窗期溶血栓。”
盧赫連忙抹了一把臉,然後遞給菜菜一個眼刀,“你就不能盼我點兒好?快看看這個,看完說不定就該你中風了。”
菜菜一臉狐疑地接過盧赫遞來的u盤插在電腦上,彈出了一個2g多副檔名為bed的檔案。匯入分析軟體之後,兩人一同瞪著眼睛,眼珠子都快掉出來了。
軟體會識別人類基因組關鍵位點,然後把上下游的臨近突變都標紅。如果關鍵位點缺失,那麼會標出一整串綠。菜菜快速滾動著滑鼠,眼前出現一串串紅和綠,比老一輩結婚時用的大花被都喜慶。
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統計資料顯示:突變位點有1320個,潛在移位有1588個,未知位點個。gc含量為67。
gc含量指的是agct四種鹼基中gc的佔比,gc含量越高,dna的密度也就越大,遇熱遇鹼不容易變形,也不容易解螺旋。但這些都不重要,關鍵在於,人基因組中gc的比例是小於50的。雖然這段基因不全,但也不至於67這麼高啊。
海晝天,你還是人嗎?
菜菜此時也緊皺眉頭,盯著螢幕中央的一串字元沉吟,“這,這段怎麼這麼眼熟呢,這不是tracrrna[1]的逆轉錄片段嗎?”
盧赫接過滑鼠,快速翻閱了幾頁,發現菜菜所說的系列出現了很多次。
“盧哥,你看這個海晝天,他有crisper系統,gc含量還那麼高,他不會是個大細菌[2]吧?”
盧赫聽後笑出聲來,“沒錯他就是個細菌,一個屁股後面沒鞭毛天天賴在別人身上吸血的異養大細菌[3]。”
盧赫說完便渡步走了,躺在床上衝著天花板發呆。夜已深,但他絲毫沒有睏意。畢竟剛剛吃了一個大瓜,胃裡還撐得狠。
[1]tracrrna:cas核酸酶招募序列。是crisper系統中嚮導rna的組成部分之一。crisper系統啟動時,需預先轉錄出tracrrna,後者與嚮導rna內的部分鹼基配對結合,形成一個“魚鉤”,卡在cas一大團蛋白質)裡。當目標dna序列裡的鹼基片段與嚮導rna配對成功時,魚鉤就會鉤住該dna序列,cas咔嚓一下把dna剪斷。
[2]細菌的gc含量可以高達76,並且crisper系統最初也是在細菌內發現的。
[3]異養細菌:自己不生產有機物,需要寄生到其它生物上吃現成的有機物才能生存。
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